Синдром Беквита-Видеманна

Все, что связано с детьми до 3-х лет. Обмен родительским опытом.

Модератор: beauty admin

Синдром Беквита-Видеманна

Вот у нас такое обнаружилось... Причем это случайная мутация, т.е. ни у меня, ни у мужа нету...
:( В инете весь день искала и читала инфу, кое-что нашла, но очень сложно для понимания... В общем, выражается в том, что у дочки большой язык, она часто его высовывает... Других признаков нет (из перечисляемых в интернете: превышающий нормы рост и вес, увеличенные внутренние органы, пониженное содержание сахара в крови...) Но диагноз подтвердился генетическим анализом крови. Я так поняла, что с ростом ребенка язык может убраться, а может и нет, и тогда придется его уменьшать хирургическим путем :cry: Может кто сталкивался с таким синдромом? Кто-нибудь знает взрослых людей, у кого он определялся? Мне так хочется надеяться, что все пройдет само, не надо будет резать малышку.... :cry: :cry: :cry:
Изображение

Эльвира

Аватара пользователя
Свой

чаво-чаво??? :shock: язык длинный? :lol: :lol: :lol: ну не знааааю, не знааааю!
А+Д = А & А & А
20.09.05... 02.01.07... 04.11.11

Дарьюшка

Аватара пользователя
GOD

Дарья,ну заче ты так? :? Вы уверещны в правильности написания синдрома?
Изображение

KittyCat

Аватара пользователя
GOD

я конечно с анализами спорить не буду
но у маленьких деток зубиков нету, нечем сдерживать язычок, вот он и высовывается

Lena

Аватара пользователя
Super VIP

Дарьюшка, честно говоря, поражена Вашей реакцией..что смешного в посте Эльвиры Вы увидели??

Эльвира, главное не паникуйте. Обратитесь к опытным генетикам, она все расскажут. Заранее не надо так волноваться, надо будет наблюдать. Очень хорошо, что других признаков нету. Не волнуйтесь!

Лена, судя по всему, Эльвира не ошибается, т.к. был проведен генетический анализ..и диагноз подтвердился.
Но я бы посоветовала перед тем, как паниковать, проконсультироваться с несколькими специалистами..и может быть, переделать анализ в другой лаборатории.

Удачи Вам!

Женщина-врач

Аватара пользователя
Guru

только посмотрела, что Вы в Москве..Вы обращались на кафедру мед. генетики при ММА? Она находится на ул. Россолимо, дом 11, кажется, если не ошибаюсь. В здании клиники нервных болезней.

Женщина-врач

Аватара пользователя
Guru

[quote="Женщина-врач"]только посмотрела, что Вы в Москве..Вы обращались на кафедру мед. генетики при ММА? Она находится на ул. Россолимо, дом 11, кажется, если не ошибаюсь. В здании клиники нервных болезней.[/quotза поддержку. Да, именно в этой клинике нас и обследовали. А что?
Изображение

Эльвира

Аватара пользователя
Свой

а, нет, я просто хотела Вам посоветовать туда обратиться за вторым мнением. хмм..хорошо..ну а что они говорят о прогнозах? ведь у вас почти нет признаков. в общем, наверное, советуют наблюдать..да?

Женщина-врач

Аватара пользователя
Guru

KittyCat писал(а):
Дарья,ну заче ты так? :? Вы уверещны в правильности написания синдрома?


Beckwith-Wiedemann в русской транскрипции именно так, как я написала..
Изображение

Эльвира

Аватара пользователя
Свой

Эльвира, если у Вас есть возможность может быть действительно переделать анализ, все-таки большинство признаков отсутствует

Lena

Аватара пользователя
Super VIP

Женщина-врач писал(а):
а, нет, я просто хотела Вам посоветовать туда обратиться за вторым мнением. хмм..хорошо..ну а что они говорят о прогнозах? ведь у вас почти нет признаков. в общем, наверное, советуют наблюдать..да?

Да, сказали раз в год осмотр у генетика, раз в полгода УЗИ внутренних органов, особенно почек и надпочечников, т.к. при этом синдроме бывают их опухоли... Сказали, что в общем у нас минимальные проявления, но это же ЛИЦО! :!: Т.е. если язык будет также расти, то будет неправильный прикус, сложности с речью.... :cry:
Изображение

Эльвира

Аватара пользователя
Свой

Эльвира писал(а):
Женщина-врач писал(а):
а, нет, я просто хотела Вам посоветовать туда обратиться за вторым мнением. хмм..хорошо..ну а что они говорят о прогнозах? ведь у вас почти нет признаков. в общем, наверное, советуют наблюдать..да?

Да, сказали раз в год осмотр у генетика, раз в полгода УЗИ внутренних органов, особенно почек и надпочечников, т.к. при этом синдроме бывают их опухоли... Сказали, что в общем у нас минимальные проявления, но это же ЛИЦО! :!: Т.е. если язык будет также расти, то будет неправильный прикус, сложности с речью.... :cry:
Эльвира, подождите паниковать. Я Вас понимаю и очень сочувствую, тем более это девочка..НО не факт, что будет прогресс сильный. Надо будет наблюдать, как будет сказываться на речи..насчет прикуса так не волнуйтесь. язык сильно увеличен?

Женщина-врач

Аватара пользователя
Guru

Lena писал(а):
Эльвира, если у Вас есть возможность может быть действительно переделать анализ, все-таки большинство признаков отсутствует

Конечно мы переделаем анализ, но где-то после годика, т.к. очень сложно брать кровь из маленьких венок, мы в этот раз так намучались, и набрать удалось только 1 кубик, а надо было 2! Я спросила врача, могла ли быть ошибка в анализе, она сказала, раз обнаружили - значит не ошибка... :roll:
Изображение

Эльвира

Аватара пользователя
Свой

Эльвира, есть еще центр молекулярной генетики на красногорском шоссе...может быть, пересдать анализ и там проконсультироваться тоже? если есть возможность, хорошо иметь несколько мнений. А главное, в Вашем случае - это узнать прогнозы.

Женщина-врач

Аватара пользователя
Guru

Дарьюшка писал(а):
чаво-чаво??? :shock: язык длинный? :lol: :lol: :lol: ну не знааааю, не знааааю!

Да уж...посочувствовала :evil:
Изображение

Антоша

Свой
Новости партнеров
Загрузка...